SDHD基因突变导致的遗传性嗜铁细胞增多症
什么是遗传性嗜铁细胞增多症？
遗传性嗜铁细胞增多症（hereditary hemochromatosis, HH）是一种常见的遗传疾病，以体内过多食物铁吸收、储存和沉积为特征。细胞内铁沉积可引起器官损害和肝癌等严重后果。SDHD基因突变与HH的关系
HH主要与HFE、TFR2、HAMP、HFE2等基因突变有关，但其中与SDHD基因突变有关的HH仍较少人知。SDHD基因位于11q23.1染色体上，编码四氢生物酶氧化酶亚单位D（succinate dehydrogenase subunit D），是线粒体呼吸链电子传递链复合物II的重要成分，参与细胞内呼吸过程。SDHD基因突变可导致复合物II的功能受损，引发细胞内能量代谢紊乱、质子泵失调等一系列生理变化，促进铁吸收和储存。 研究发现，SDHD基因突变可引起常染色体显性遗传的HH，它与其他HH疾病的不同之处在于，SDHD突变所致的HH会出现嗜铁细胞增多、多器官受累和高铁血症等多种伴发症状。SDHD突变遗传规律与病发机制
SDHD突变遵循AD遗传规律，罹患者为杂合状态或纯合状态，而SDHD突变的纯合状态相对较为少见。这种遗传规律导致SDHD突变的HH患者具有家族性遗传倾向，并且始发年龄较晚，大约在40岁左右。 SDHD基因突变的病发机制尚不完全清楚。目前研究认为，SDHD基因突变会引起肠黏膜上皮细胞内铁调控缺陷、巨噬细胞增多、警报基因激活等病理变化，导致铁积聚和铁沉积，最终形成遗传性嗜铁细胞增多症。研究人员也在不断探索SDHD基因的作用机制，期望从分子水平上更加深入地了解它与HH的关系。SDHD基因突变所致的遗传性嗜铁细胞增多症是一种不可忽视的遗传疾病，虽然目前还没有专门针对SDHD突变的治疗方法，但通过遗传咨询、预防性筛查、及时诊断和规范治疗等手段，可以为早期干预和预防因SDHD突变而引起的遗传性嗜铁细胞增多症提供有力的技术支持和依据，防止疾病严重化和扩大遗传风险。
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